#EAPM - Die ekonomie van genomika in die gepersonaliseerde medisyne-era in ag neem

Die groeiende en baie vinnig bewegende wêreld van genomika in gesondheidsorg het baie nuwe geleenthede oopgemaak, maar evaluasies moet gedoen word oor die ekonomie van die nuwe tegnologieë, skryf die Europese Alliansie vir Uitvoerende Direkteur Denis Horgan. 

Die hoeveelheid data oor genome wat gedeel kan word, beloof om byna onmeetbare vordering met vroeë diagnoses te lewer en die vermoë om die regte pasiënt op die regte tyd te behandel. Maar daar is ook 'n duidelike behoefte om geld te verdien in gesondheidsorgstelsels wat kontant gesukkel het met die ouer wordende bevolking, en die hantering van 'n nuwe paradigma vir kliniese proewe na die ontdekking van meer en meer seldsame siektes en in duie stort. die gewig van 'n groot toename in mede-siektes.

Bewyse dui egter daarop dat diagnoses toeneem en verbeter deur die gebruik van volgende generasie volgorde en ander genetiese deurbrake, met koste wat daal en 'n groeiende vertroue, waarskynlik, namate die publiek meer bewus word van die potensiaal om gesondheid in hierdie en volgende generasies. Tog moet die totale koste steeds verder daal, en 'n beter infrastruktuur vir die insameling, berging en deel van data moet ingestel word. Maar oor die algemeen is die European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) van mening dat die tekens baie goed is.

Die afgelope tyd het ons verskeie genoominisiatiewe gesien, nie die minste die 100,000 XNUMX Genomes-projek in die Verenigde Koninkryk. Intussen vra EAPM vir die bekendstelling van 'n gekoördineerde, pan-Europese inisiatief wat belangrike genetiese inligting sal oplewer, die netwerk van relevante bewaarplekke sal bevorder, gebruik sal maak van gevorderde digitale tegnologieë en 'n onmeetbare voordeel sal hê as dit kom by die gesondheid van huidige en toekomstige EU-burgers. Die Alliance se MEGA-konsep (Million European Genomes Alliance) stel voor dat 'n pan-Europese netwerkinfrastruktuur vir gesondheidsinligting opgestel word en 'n miljoen genoom-vlagskipinisiatief moet onderneem as 'n gekoördineerde poging in 'n koalisie van gewillige Europese lande.

Ingevolge so 'n program sal navorsers moontlik toegang tot miljoene genetiese merkers hê en die wetenskap kan versnel om beter begrip van siektes en spesifieke pasiënte te begryp. Dit is belangrik om die keuse van terapie-, voorkomings- en siftingsprogramme te lei, die algehele gesondheidsorgdoeltreffendheid te verhoog en die pasiënt se resultate te verhoog. Alhoewel gesondheidsorg 'n nasionale bevoegdheid in die EU is, het EAPM die idee geopper dat deelnemende lidlande 'n genoomprojek moet ontwikkel wat in verhouding tot sy bevolking is.

Die projek sal elke land se beskikbare hulpbronne in ag neem, maar as 'n gekonsentreerde poging kan dit die miljoen-syfer bereik. Voordele sluit in die verbetering van versorging in alle verklaarde gesondheidsprioriteite en die vermindering van die huidige ongelykhede in toegang tot innoverende tegnologieë. Dit sal ook dieper en breër samewerking tussen Europese navorsers aanmoedig en 'n databasis van enorme blywende waarde bied, terwyl dit ook 'n positiewe middel bied vir die betrokkenheid van pasiënte oor die gebruik van gesondheidsdata.

advertensie

Op 'n ekonomiese noot sou dit ook die Europese lewenswetenskap- en gesondheidsbedrywe stimuleer en nuwe maatskappye wat op die Europese mark gerig is, omhels. Ten spyte van die dalende prys van sekwensiekoste, bly dit 'n feit dat bio-informatika-analise en kliniese interpretasie steeds aansienlike uitdagings meebring, tesame met koste wat nog nie aansienlik daal nie. Na die 'ekonomiese' aantekening moet ons terugkeer na die feit dat die waarde van genomika gemeet moet word, hoewel daar steeds 'n groot debat bestaan ​​oor hoe waarde in 'n mediese konteks gedefinieer moet word. Gesondheidstegnologie-assessering (HTA) doen sy bes om dit te doen, maar is dikwels nie aktueel nie.

'N Onlangse voorstel van die Europese Kommissie oor MTV skets inderdaad die verpligte gebruik van gesamentlike kliniese beoordelingsverslae na 'n drie-jaar-oorgangsperiode om die nodige mediese liggame in staat te stel om 'n wetenskaplike arena in te haal wat vinnig vorentoe beweeg. Aan die einde van die oorgangsperiode sal 'alle medisyne wat binne die bestek val en in 'n bepaalde jaar bemarkingsmagtiging verleen word, beoordeel word'. Dit dek ook geselekteerde mediese toestelle. Waarna die Kommissie in hierdie geval op soek is, sluit in "pasiënt-relevante gesondheidsresultate" en 'n "mate van sekerheid" van die gevolge. Die werklikheid is dat stelsels die wetenskap moet inhaal.

Ingevolge die voorstel van die Kommissie sal MTV-liggame in lidlande die kliniese assessering en 'geen herhaling' daarvan in hul algemene prosesse moet gebruik nie. 'N Belangrike doel van die nuwe voorstel van die Kommissie is om dubbele werk oor die hele blok te verminder. HTA staan ​​beslis voor nuwe omstandighede wat geskep word deur die kenmerke van die -omics-tegnologieë en persoonlike medisyne. Genomika val duidelik onder hierdie sambreel. Daar is dus 'n besliste behoefte aan beleidsmakers in Europa om die vlak van gesondheidsekonomiese evaluering van genomiese intervensies te verhoog, terwyl die lidstaten maksimale waarde verdien uit molekulêre diagnostiek in die gesondheidsorgarea.

Terwyl hulle besig is, kan beleidmakers slegter vaar as om te verseker dat die infrastruktuur ten volle benut word deur inisiatiewe soos die 100,000 XNUMX Genomes-projek en MEGA sodra dit tot stand kom. Die slotsom is dat die samelewing, soos op ander terreine, moet besluit hoe om beperkte hulpbronne effektief en eties toe te ken. Nuut ontdekte seldsame siektes met hul, per definisie, kleiner teikengroepe, bied byvoorbeeld groot uitdagings.

Daar is egter tans baie bewyse beskikbaar (en ongetwyfeld onderweg) dat genetika 'n uiters positiewe uitwerking het op sekere siektetoestande, soos verskillende vorme van kanker, oorerflike hartsiektes, en vir die genoemde seldsame siektes. Volgens 'n onlangse verslag (die jaarverslag van die Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), kanker, byvoorbeeld, kan genomiese volgorde help om die newe-effekte van die behandeling te verminder, of te vermy, en vertragings in die tyd te verminder in behandeling seleksie ”.

Baie is getoon met die identifisering van die HER2 / neu-geen in borskanker en die daaropvolgende ontwikkeling van die trastuzumab (Herceptin®) geneesmiddelterapie. Dit het beslis die koste van die behandeling van borskanker verhoog, maar dit is meestal te wyte aan die koste van dwelms vir die 25-30% van die vroue wat positief is vir HER2 / neu. Alhoewel dit onteenseglik 'n duur scenario is, het dit 'wesenlike kliniese voordeel' meegebring, terwyl die volgorde in kolorektale kanker geld bespaar het. Wat seldsame siektes betref, het navorsing getoon dat ongeveer 1-in-17 mense, op 'n sekere tydstip in hul lewens, aan 'n seldsame siekte kan ly (hoewel baie seldsame siektes ongediagnoseer word, sodat die syfer amper seker aan die lae kant is).

Intussen het vier-vyfdes, minimum, seldsame siektes 'n genetiese oorsprong, met die helfte van alle nuwe gevalle by kinders. Die verslag van die hoof-mediese beampte lui verder dat 'vir seldsame siektes soos oorerflike hartsiektes, indien effektiewe behandelings beskikbaar is na siekte-diagnose, opeenvolging kliniese en ekonomiese voordele kan bied'. As dit by genomika en ekonomie kom, sal die debat beslis voortduur, maar EAPM is vol vertroue dat die 'waardesaldo' aan die kant van die deurbraakwetenskap sal daal namate die bewyse begin vergroot.

Deel hierdie artikel: