Laat die gene Genie uit die bottel

By Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) Uitvoerende Direkteur Denis Horgan

Verlede week, in die VSA, 'n Google-gesteunde maatskappy is uiteindelik toestemming gegee deur die Food and Drug Administration (FDA) om 'n goedkoop genomiese toets te bemark aan die publiek wat 'n geneigdheid identifiseer om 'n seldsame siekte met behulp van 'n eenvoudige stel dat speeksel ontleed.

Na 'n onwettige uitruil tussen die maatskappy, genaamd 23andMe, en die FDA - wat terugkeer na die aanvanklike bemarkingsbekendstelling in Augustus 2013 en wat uitgeloop het op laasgenoemde wat verlede November 'n waarskuwingsbrief gestuur het - is die ooreenkoms gevolg. Ten minste vir een toets - vir die Bloom-sindroom.

In sy brief het beveel dat die FDA 23andMe om "onmiddellik te staak bemarking van die PGS [Speeksel Versameling Kit en persoonlike genoom Service] tot tyd en wyl dit ontvang FDA vergunning vir die toestel".

Dieselfde brief sy kommer uitgespreek dat 23andMe nie bewys dat dit was "analities of klinies bekragtig die (toets) vir die beoogde gebruik." Die FDA was ook bekommerd oor hoe verbruikers die inligting kan gebruik.

23andMe se aanvanklike veldtog gebruik die frase "Verander wat jy kan, bestuur wat jy nie kan nie." En hoewel die FDA-draai-draai 'n hele ent van die poging van 23andMe af is om genetiese merkers te identifiseer wat verband hou met meer as 250 spesifieke siektes, is dit steeds 'n deurbraak.

Inderdaad, terwyl die FDA het nog spesifieke reëls te formuleer vir direkte-tot-verbruiker (DTC) genetiese toetsing, Anne Susan, uitvoerende hoof van 23andMe, is wyd aangehaal dat: die goedkeuring is 'n eerste stap vir haar maatskappy en die regering.

advertensie

Sy het bygevoeg: "Dit wys die FDA is bereid en ondersteunend van knutselen die direkte-tot-verbruiker pad ... Dit is 'n baie billike eerste stap. Ek sou so ver gaan as om te sê dit is 'n baie vrygewige eerste stap. "

Die Europese Alliansie vir Gepersonaliseerde Geneeskunde (EAPM) verwelkom hierdie nuus baie as 'n skuif na die soort bemagtiging van pasiënte wat tans in baie gesondheidsareas ontbreek. As 'n voorkomende stap om die ouer wordende bevolking van 500 miljoen van die EU so gesond as moontlik te hou, kan dit nie onderskat word nie. Dit pas eintlik perfek by die basisdoel van gepersonaliseerde medisyne - om op die regte tyd die regte behandeling aan die regte pasiënt te lewer.

Maar daar is 'n aansienlike probleme hier. Katern opsy, weg van die feit dat baie voornemende pasiënte nie kan wens om hul genetiese vatbaarheid vir verskeie siektes weet - 'n verslag kan fassinerende lees te maak, maar nie sommer sal vrolik te wees - daar is vrese dat sulke kennis kan lei tot druk van pasiënte en hul families vir 'n oor-behandeling 'in 'n reeds gerek gesondheidsorg omgewing.

Maar EAPM; terwyl aanvaar dat daar 'n behoefte vir versigtigheid, is meer ten gunste van pasiënt bemagtiging as dit is van onnodige, al is dit goed bedoel, paternalisme van die kant van die EU-wetgewers of, inderdaad, professionele verskaffers van gesondheidsorg. Die Alliansie van mening dat pasiënte het 'n reg om 'n keuse, en hulle het 'n reg op toegang tot hul eie mediese data, te - data wat daardie keuse kan inlig.

Ja, daar is privaatheid kommer - maatskappye soos 23andMe sal effektief wees persoonlike data versamelaars - en hierdie bekommernisse is veral pertinent met betrekking tot persoonlike medisyne.

EAPM glo dit is noodsaaklik dat ons dokters het toegang tot die beste inligting en diagnostiese tegnieke beskikbaar. Vandag se nuwe tegnologie, soos analytics gereedskap vir 'Big Data ", kan jou help om professionele verskaffers van gesondheidsorg te verbeter diagnoses en hervorm die manier medisyne beoefen.

Soos net plaasgevind het in die Verenigde State van Amerika, ons wetgewers, terwyl die respek vir die pasiënt privaatheid en binne ooreengekome wetlike raamwerke, moet pragmatiese, soepel wees en streef nie na die nuutste studies belemmer.

Wetenskap beweeg vinnig. Nuwe tegnologie na vore nie as gevolg van wetgewende stukke, maar in sommige gevalle ten spyte van hulle. Die regulatoriese landskap is natuurlik moeilik om te navigeer, maar dit is tyd vir die wet om homself te posisioneer om tred te hou met die wetenskap.

Enige ander manier sal uiteindelik 'n invloed hê op die kwaliteit van lewe en in baie gevalle, kos 'n lewe self.

 

Deel hierdie artikel: