Verbinding met ons

EU

#RareDiseaseDay: Skaars siektes - lyk beter in gene

DEEL:

gepubliseer

on

Ons gebruik u aanmelding om inhoud te verskaf op 'n manier waarop u ingestem het en om ons begrip van u te verbeter. U kan te eniger tyd u inteken.

28 Februarie is Skaars siekte Dag. Die Europese Kommissie definieer raar siektes soos enige siekte wat minder as vyf mense in 10,000, skryf Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) Uitvoerende Direkteur Denis Horgan.

Syfers van mening is dat, vandag in die EU, 5-8000 duidelike seldsame siektes beïnvloed 6-8% van die bevolking - Wat"s tussen 27-36 miljoen mense.

Die EU uitvoerende voeg by dat: "Die getal pasiënte wat geraak word deur elke bepaalde seldsame siekte is, per definisie, beperk. Daar is siektes wat kan beïnvloed slegs 'n paar pasiënte, in die besonder in kleiner lidstaten. Dit, tesame met die versnippering van kennis oor die EU, maak seldsame siektes 'n primêre voorbeeld van waar die werk by die Europese vlak is noodsaaklik en baie voordelig."

advertensie

Daar is geen twyfel dat seldsame siektes te gooi in skerp reliëf die snel ontwikkelende konsep van persoonlike medisyne, en die rol van die ewe vinnig beweeg wetenskap met betrekking tot volgorde genoom.

In 'n onlangse projek in die Noord-Ooste van Engeland, tDrie mans van twee families geword die eerste pasiënte wat gediagnoseer is met seldsame siektes via met hul volledige genetiese kodes gekarteer.

Dit was as gevolg van vrywilligers vir die baanbrekerswerk "100,000 Genome Project".

advertensie

Die UK"s Guardian koerant lui: "Die y sal nou in aanmerking te kom vir persoonlike behandeling ontwerp om hul genetiese defekte teiken of help toekomstige geslagte van hul familie."

Rondom 75,000 mense is gewerf om die £300m (380m) projek om het hul genetiese kodes volgorde, Met some met meer as een weergawe volgorde om die 100,000 totale te bereik.

Een van die drie mans, 'n 57-jarige, ly aan 'n geskiedenis van hoë bloeddruk en nierversaking. hy het moes 2 nieroorplantings (die eerste een mislukte), en 'n paar noue manlike familielede gesterf het dieselfde toestand. Daai man"s dogter is ook 'toon vroeë tekens van nierskade.

Die koerant haal die man gesê: "Ek was gretig om deel te neem aan die projek as ek voel dit is belangrik om te probeer om uit te vind soveel as moontlik oor my toestand vir my dogter en kleindogter.

"Nou dat my dogter gegee is 'n diagnose, beteken dit dat haar toestand jaarliks ​​gemonitor kan word om te sien of daar enige veranderinge. Navorsing het gekom op 'n lang pad en dit is belangrik dat ons ons deel doen om so veel as wat ons kan help."

 Intussen, Twee broers van dieselfde gebied gediagnoseer met 'n oorerflike senuwee siekte. Vir die eerste keer, wetenskaplikes op die 100,000 Genome Project geïdentifiseer n genetiese mutasie wat verband hou met die toestand.

Brittanje"s Gesondheid Sekretaris Jeremy Hunt, het gesê: "Die families wat ontvangs van 'n eerste diagnose is 'n nuwe begin, die opening van die deur vir 'n nuwe behandeling vir toekomstige geslagte met 'n seldsame siektes."

Intussen is 'n soortgelyke projek vind plaas in Londen, waar wetenskaplikes opeenvolging van gene van 100,000 Suid Asiatiese mense.

Pakistani's en Bangladesjs in die nasie"s kapitaal het een van die hoogste pryse van swak gesondheid in die land - gemiddeld twee keer die aantal sterftes as gevolg van hartsiektes en 'n verbysterende vyf keer die koers van tipe 2 diabetes.

Maar wetenskaplikes voorspel Wat daar sal mense onder die 100,000 wat baie meer gesonde, en hulle gene kan wees die rede vir hul veerkragtigheid.

Daar is 'n redelike mate van inter-familie huwelike (tussen neefs) in hierdie gemeenskappe en hy verwant ouers ups die kans om twee afskrifte van 'n seldsame siekte gene.

Die studie is genoem "Oos-Londen Gene en Gesondheid" en David Van Heel, professor in genetika aan Queen Mary Universiteit van Londen, wat mede-leier van die projek, Aangehaal deur The Guardian gesê: "Dit gaan nie oor mense wat trou vertel, it"s oor die verbetering van die gesondheid van die toekomstige generasie."

Terwyl op soek na voordelig weergawes van gene, sogenaamde uitklophoue is van groot belang. Hierdie is mutasies wat 'n geen verhoed heeltemal werk. Hierdie gene was eens beskou word as skadelik is, maar daar is 'n bewys dit - ten minste soms - hulle kan help wanneer 'n geen stop heeltemal werk.

Weer, The Guardian aanhalings Richard Trembath, a professor in mediese genetics op dieselfde Londen universiteit, gesê: "jy"ll sien uitklophoue baie selde in die algemene bevolking, maar jy"sal hulle so daar meer dikwels sien in bevolkings met 'n groter ouerlike betrokkenheid"s 'n geleentheid vir ons om hulle beter te verstaan."

Intussen het thy UK het ook gesien dat die bekendstelling van 23andMe"s huis DNA toets kit, en mediese wetenskaplikes is, natuurlik, optimisties dat genetika sal lewer op sy vroeë belofte.

Daar is egter kommer. Nie in die minste oor "nuwe" soorte diskriminasie. Wel, dit is nie alles wat nuwe, as 'n mens net om te onthou dat die mediese etiek Komitees is gevorm in die nasleep van die post-Tweede Wêreldoorlog Neurenbergverhoor.

Sommige vrese is ongeregverdig - dit is onmoontlik om 'n eenvoudige genetiese toets vir byvoorbeeld intelligensie en / of atletiek te doen en vertroue te hê in die resultate soos too baie gene wat betrokke is, saam met ander faktore soos omgewing.

Natuurlik word daardie eng versekeringsmaatskappye altyd genoem as dit gaan oor inligting oor gesondheid wat in die verkeerde hande kom - deel van die breër Big Data-debat, nie net genetika nie - maar, weer eens, aangesien daar nie iets soos die "perfekte"genoom, as versekeringsmaatskappye almal met 'n risiko van hierdie siekte of die een uitsluit, wie sou hulle dan verseker?

Daar is baie belangrike kwessies wat nie hoef net mediese maar maatskaplike debat. Maar een ding is seker, die volgende generasie volgorde is hier reeds en die voornemende voordele is enorm. Skaars siektes is eenvoudig die punt van die ysberg.

Europese Kommissie

NextGenerationEU: Europese Kommissie betaal € 231 miljoen aan vooraffinansiering aan Slowenië uit

gepubliseer

on

Die Europese Kommissie het € 231 miljoen aan voorafgaande finansiering aan Slowenië uitbetaal, gelykstaande aan 13% van die toekenning van toelaes in die land onder die herstel- en veerkragtigheidsfasiliteit (RRF). Die vooraffinansieringsbetaling sal help om die implementering van die deurslaggewende beleggings- en hervormingsmaatreëls wat in Slowenië se herstel- en veerkragtigheidsplan uiteengesit is, aan die gang te sit. Die Kommissie sal verdere uitbetalings magtig op grond van die implementering van die beleggings en hervormings wat in die herstel- en veerkragtigheidsplan van Slowenië uiteengesit word.

Die land sal in die loop van sy plan in totaal € 2.5 miljard, bestaande uit € 1.8 miljard aan toelaes en € 705 miljoen aan lenings, ontvang. Die uitbetaling van vandag volg op die onlangse suksesvolle implementering van die eerste leningsbedrywighede onder NextGenerationEU. Teen die einde van die jaar beoog die Kommissie om 'n totaal van € 80 miljard se langtermynfinansiering in te samel, aangevul met korttermyn-EU-wetsontwerpe, om die eerste beplande uitbetalings aan lidlande te finansier onder NextGenerationEU.

Die RRF is die kern van NextGenerationEU, wat € 800 miljard (in huidige pryse) sal voorsien om beleggings en hervormings in lidlande te ondersteun. Die Sloweense plan is deel van die ongekende EU-reaksie om sterker uit die COVID-19-krisis te kom, die groen en digitale oorgange te bevorder en die veerkragtigheid en samehorigheid in ons samelewings te versterk. A persverklaring is aanlyn beskikbaar.

advertensie

Lees verder

Ciprus

NextGenerationEU: Europese Kommissie betaal € 157 miljoen aan vooraffinansiering aan Ciprus uit

gepubliseer

on

Die Europese Kommissie het € 157 miljoen aan voorfinansiering aan Ciprus uitbetaal, gelykstaande aan 13% van die land se finansiële toewysing onder die Recovery and Resilience Facility (RRF). Die vooraffinansieringsbetaling sal help om die implementering van die deurslaggewende beleggings- en hervormingsmaatreëls wat in die herstel- en veerkragtigheidsplan van Ciprus uiteengesit word, aan die gang te sit. Die Kommissie sal verdere uitbetalings magtig op grond van die implementering van die beleggings en hervormings wat in die herstel- en veerkragtigheidsplan van Ciprus uiteengesit word.

Die land sal in totaal € 1.2 miljard ontvang gedurende die leeftyd van sy plan, met € 1 miljard in toelaes en € 200 miljoen aan lenings. Die uitbetaling van vandag volg op die onlangse suksesvolle implementering van die eerste leningsbedrywighede onder NextGenerationEU. Teen die einde van die jaar beoog die Kommissie om 'n totaal van € 80 miljard se langtermynfinansiering in te samel, aangevul met korttermyn-EU-wetsontwerpe, om die eerste beplande uitbetalings aan lidlande te finansier onder NextGenerationEU. Die RRF is deel van NextGenerationEU en bied € 723.8 miljard (in huidige pryse) om beleggings en hervormings in die lidlande te ondersteun.

Die Cypriotiese plan is deel van die ongekende EU-reaksie om sterker uit die COVID-19-krisis te kom, die groen en digitale oorgange te bevorder en die veerkragtigheid en samehorigheid in ons samelewings te versterk. A persverklaring is aanlyn beskikbaar.

advertensie

Lees verder

België

EU -kohesiebeleid: België, Duitsland, Spanje en Italië ontvang € 373 miljoen om gesondheids- en maatskaplike dienste, KMO's en sosiale insluiting te ondersteun

gepubliseer

on

Die Kommissie het € 373 miljoen aan vyf toegestaan Europese Sosiale Fonds (ESF) en Europese Fonds vir plaaslike ontwikkeling (EFRO) operasionele programme (OP's) in België, Duitsland, Spanje en Italië om die lande te help met noodreaksie en herstel van koronavirus in die kader van REAGEER-EU. In België sal die wysiging van die Walloniese OP 'n ekstra € 64.8 miljoen beskikbaar stel vir die verkryging van mediese toerusting vir gesondheidsdienste en innovasie.

Die fondse sal klein en middelgrote ondernemings (KMO's) ondersteun in die ontwikkeling van e-handel, kuberveiligheid, webwerwe en aanlynwinkels, sowel as die plaaslike groen ekonomie deur energie-doeltreffendheid, beskerming van die omgewing, ontwikkeling van slim stede en koolstofvrye koolstof openbare infrastruktuur. In Duitsland, in die deelstaat Hessen, sal € 55.4 miljoen steun aan gesondheidsverwante navorsingsinfrastruktuur, diagnostiese kapasiteit en innovasie in universiteite en ander navorsingsinstellings, asook navorsing, ontwikkeling en innovasie-beleggings op die gebied van klimaat en volhoubare ontwikkeling. Hierdie wysiging bied ook ondersteuning aan KMO's en fondse vir nuwe ondernemings deur middel van 'n beleggingsfonds.

In Sachsen-Anhalt sal 75.7 miljoen euro die samewerking tussen KMO's en instellings in navorsing, ontwikkeling en innovasie vergemaklik, en bied beleggings en bedryfskapitaal aan mikro-ondernemings wat deur die koronaviruskrisis geraak word. Boonop sal die fondse beleggings in die energie -doeltreffendheid van ondernemings moontlik maak, digitale innovasie in KMO's ondersteun en digitale toerusting vir skole en kulturele instellings verkry. In Italië ontvang die nasionale OP 'Sosiale insluiting' € 90 miljoen om die sosiale integrasie van mense wat ernstige materiële ontbering, haweloosheid of uiterste marginalisering ondervind, te bevorder deur middel van 'Housing First' -dienste wat die verskaffing van onmiddellike behuising kombineer met die moontlikheid van maatskaplike en werksdienste .

advertensie

In Spanje word € 87 miljoen bygevoeg by die ESF OP vir Castilla y León om selfstandiges en werkers te ondersteun wat hul kontrakte weens die krisis opgeskort of verminder het. Die geld sal ook maatskappye wat swaar getref word, help om ontslag te vermy, veral in die toerismesektor. Laastens is die geld nodig om noodsaaklike maatskaplike dienste veilig te laat voortgaan en opvoedkundige kontinuïteit gedurende die pandemie te verseker deur ekstra personeel aan te stel.

REACT-EU is deel van VolgendeGenerasieEU en bied bykomende befondsing (in huidige pryse) van € 50.6 miljard aan kohesiebeleidprogramme in die loop van 2021 en 2022. Maatreëls fokus op die ondersteuning van veerkragtigheid op die arbeidsmark, werk, KMO's en gesinne met 'n lae inkomste, sowel as om toekomsbestande fondamente vir die groen en digitale oorgange en 'n volhoubare sosio-ekonomiese herstel.

advertensie

Lees verder
advertensie
advertensie
advertensie

Neigings