#Gesondheid: Amper daar - gentegnologie in die gesondheidsarena

Begrip van genomika het aansienlik toegeneem sedert die jaar 2000, waardeur punt die meerderheid van die genoom was volgorde as deel van die Human Genome Project, skryf Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) Uitvoerende Direkteur Denis Horgan.

In April 2003 het wetenskaplikes aangekondig dat hulle die projek voltooi het, wat die taak gehad het om 'n lys saam te stel van die drie miljard letters genetiese kode waaruit menslike DNA bestaan ​​(Die oorspronklike idee was om 'n bron te ontwikkel - 'n verwysingsgenoom wat die mensdom verteenwoordig) .

Dit het beteken dat die oorspronklike wetenskaplikes lees briewe van die genoom, bladsy-vir-bladsy, met verskillende bladsye kom uit verskillende mense, eerder as om net een. Elke bladsy is 'n stuk van die DNA, rondom 100,000 basisse lank, totdat hulle die totaal van drie biljoen bereik.

Individue verskil egter in slegs een uit 1,000 basisse, dus die oorspronklike belangrike verwysingsgenoom was 99,9% identies aan enige werklike persoon. 

Navorsing sedert daardie monumentale tyd het grootliks bevorder begrip van implikasies die genoom se gesondheid. Hierdie vooruitgang het gepaard gegaan met 'n rewolusie in die tegnologie wat die koste van volgordebepaling het gekap en het sy beskikbaarheid.

Die oorspronklike 3 $ miljard koste vir die volgorde van die eerste menslike genoom sou nou 'n verbysterende miljoen koop. 

Op die oomblik is dit egter 'n bietjie treffer of mis, wat klinies aktiewe inligting uit sodanige data onttrek, tyd neem en staat op kundige spesialiste. 

advertensie

Op die top van hierdie, die nodige inligting tegnologie platforms om toegang vir dokters toelaat nog nie behoorlik bestaan.

Diagnose is 'n belangrike stap in die geneeskunde, maar kan ook moeilik wees. Dokters beveel dikwels individuele toetse om te sien wat is die regte diagnose van 'n stel waarskynlik kinders. Dit is stadig en lomp.

Vir die afgelope 13 jaar-of-so, navorsers in die VSA is besig met metodes vir die identifisering van patogene op grond van hul DNA. Veral in 2003, biochemikus Dr. Joseph DeRisi het die nuus deur die gebruik van 'n geen chip om die virus wat die SAID veroorsaak te identifiseer.

Nou, na 'n patogeen identifiseer, mede-wetenskaplikes DeRisi se pak elke stukkie DNA in 'n pasiënt monster te soek vir diegene wat aan patogene. Alternatiewelik, eerder as toets vir 'n spesifieke patogeen, sal dit moontlik wees om 'n DNA-identifisering van die oorsaak van die siekte uit te voer, of dit 'n virus, 'n swam of 'n parasiet, byvoorbeeld wees.

Ongelukkig, sortering deur middel van miljoene DNA-fragmente is 'n groot tegnologiese uitdaging wat 'n geruime tyd kan neem, en 'n kritiek siek pasiënt kan sterf voordat 'n diagnose gemaak.

Maar die wetenskap trek op. En klinies en wetenskaplik, is daar 'n dwingende saak gedoen moet word vir die grootskaalse bekendstelling van die volgende generasie volgorde (NGS) tegnologie.

NGS kan ingestel word in byvoorbeeld kliniese proef ontwerp en huidige hospitaal praktyk van koste / voordeel (meer akkuraat pasiënt stratifikasie vir behandeling) en pasiënt gehalte van die lewe (die vermindering van die waarskynlikheid van die aanbied van pasiënte oneffektiewe terapieë) perspektiewe.

Alhoewel dit stadig gebeur, word genoomvolgorde beslis in die kliniese sorg ingevoer, wat die diagnose en versorging van pasiënte met seldsame genetiese siektes verbeter en 'n invloed het op kankerdiagnose en stratifikasie van terapieë.

Maar daar is steeds 'n aantal van die belangrikste uitdagings om te oorkom om te verseker genomika en verwante tegnologie is ten volle toegepas word.

Onder hulle is die feit dat die toetsuitslae vinnig afgelewer moet word, en data moet aangebied word om relatief eenvoudige besluitneming deur dokters toe te laat. 

Intussen het die aanpassing volgorde om potensieel lewensreddende kliniese werk moet baie hoër vlakke van sensitiwiteit en spesifisiteit as wat tans nodig is vir navorsing. Daar is baie ander kwessies te hanteer in die komende jare en dekades.

Gelukkig is daar reeds groot projekte in die EU-lande, soos die Verenigde Koninkryk se 100,000 Genome Project, wat poog om 'n paar van die kwessies aan te spreek op 'n nasionale vlak.

Daarbenewens word 'Health Genomics' launched as 'n veldtog inisiatief gedryf deur die Brussels-based European Alliance for Personalized Medicine and Illumina, die wêreldleider in genomics, met die ondersteuning van vennote en pasiënte. 

Die doel van die inisiatief is om betrokke te raak en die Europese Unie en lidstaat beleidmakers in te lig ten einde die landskap vir die suksesvolle implementering van genomika en verwante tegnologie in die gesondheidsorg arena vorm.

Hierdie inisiatief sal formeel van stapel gestuur word tydens 'n vergadering voor die jaarlikse konferensie van EAPM op 4-5 April 2016 in Brussel, wat beleidsmakers saam met gedagteleiers van gesondheidsorg, die akademie, die industrie en pasiëntorganisasies onder die vaandel 'Bepaling van 'n weg vir optimale' integrasie van genomika in gesondheidsorg regoor Europa '.

Die oorwinning van die uitdagings vir ons sal verseker dat, in die komende 15 jaar, kan Europa ten volle besef dat die potensiaal van NGS-gebaseerde persoonlike medisyne, dus die verbetering van gesondheidsorg en die vermindering van koste.

Deel hierdie artikel: